大家好，今天小編關(guān)注到一個(gè)比較有意思的話(huà)題，就是關(guān)于華大基因設備制造的問(wèn)題，于是小編就整理了1個(gè)相關(guān)介紹華大基因設備制造的解答，讓我們一起看看吧。

如何評價(jià)華大基因無(wú)創(chuàng )DNA檢查正常但產(chǎn)婦孩子出生伴重要染色體缺陷？

羊穿一點(diǎn)都不可怕，呼吁高齡產(chǎn)婦及有危險可能的孕媽媽去做羊穿，我當時(shí)在省婦幼做的，幾分鐘就好，而且醫生說(shuō)十年了只有一例疑似因此流產(chǎn)的，相信你不會(huì )那么倒霉。羊穿檢查全面可靠，大家不要怕。

拜托，不管是唐氏篩查還是無(wú)創(chuàng )DNA，這只是篩查風(fēng)險，不是確診。低風(fēng)險也不是沒(méi)有風(fēng)險，只是低而已。唐篩和無(wú)創(chuàng )DNA存在的意義就是減小檢查范圍，總不能所有的孕婦都去搞羊水穿刺吧，孕婦也不會(huì )接受。我高齡懷二胎時(shí)候，醫生告知最好直接去做羊水穿刺檢查確診，免得害了我，因為我高齡，于是我跳過(guò)唐篩也沒(méi)有做無(wú)創(chuàng )DNA，直接去做羊水穿刺，還真是一個(gè)唐氏兒，21號染色體缺陷，也幸虧發(fā)現了。一年后，再次懷孕，有了上次的經(jīng)驗，又去做了羊水穿刺，顯示正常，生下女寶，現在兩歲多，健康可愛(ài)機靈，兒女雙全了。另外，不要害怕羊水穿刺，不是字面那么嚇人，就是用一根長(cháng)針從肚子里穿過(guò)去抽點(diǎn)羊水出來(lái)，10秒種就搞定，而且根本不痛，事后也不需要休息。

謝邀~

沒(méi)有利益相關(guān)，回答全憑良心。

這幾年華大基因檢測進(jìn)入臨床，大受婦產(chǎn)科醫生和孕婦的歡迎，給唐氏篩查臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險的女性一個(gè)無(wú)創(chuàng )的選擇，號稱(chēng)99%以上的準確率更是給孕婦極大的安慰和保障。

不用做有創(chuàng )的羊水穿刺檢查，又可以知道肚子里的寶寶是否健康，看起來(lái)非常有吸引力，錢(qián)什么的都好說(shuō)好說(shuō)，孩子健康比什么都重要！

但是華大基因檢測畢竟不是確診診斷，其結果也只是提示三對染色體異常的風(fēng)險，結果只是提示高風(fēng)險或者低風(fēng)險，對其他染色體異常是不負有責任的。況且，人家明明白白寫(xiě)著(zhù)“只針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種疾病；對染色體微缺失等結構性異常無(wú)法檢測。”

現在有孕婦甚至婦產(chǎn)科醫生只做華大基因檢測，而不進(jìn)行唐氏篩查，這其實(shí)是不正確的。華大基因檢測不能代替唐氏篩查！

臨床上不是沒(méi)有見(jiàn)過(guò)唐氏篩查高風(fēng)險、華大基因檢測低風(fēng)險，最后生出唐氏兒的案例。雖然華大基因有相應的賠付機制，但是這區區幾十萬(wàn)元，如何能夠撫平一個(gè)家庭生出唐氏兒的悲哀？

做一個(gè)婦產(chǎn)科醫生，給孕婦的建議是，如果唐氏篩查低風(fēng)險，覺(jué)得不放心，可以做一個(gè)華大基因檢測，相當于雙保險。

如果唐氏篩查提示臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，建議直接羊水穿刺檢查。不需要選擇雞肋的華大基因檢測，因為基因檢測也只能提示高風(fēng)險或者低風(fēng)險，并沒(méi)有確診價(jià)值，最終還是需要羊水穿刺來(lái)確認。

華大基因檢測提示的“低風(fēng)險”，不是真的低風(fēng)險。絕大多數孕媽也不會(huì )因為提示“高風(fēng)險”，而直接選擇終止妊娠。

很同情這位家長(cháng)的遭遇，但是我們還要理性一些。

所有的檢測都存在一定的漏檢率，沒(méi)有百分百可靠的檢測方法，不論是無(wú)創(chuàng )DNA還是B超，都會(huì )有漏網(wǎng)之魚(yú)，但卻能解決絕大部分問(wèn)題，不能懷疑檢測的必要性。我身邊還沒(méi)有遇到因為產(chǎn)檢未檢出而出問(wèn)題的孩子。

對華大基因來(lái)說(shuō)，檢測的幾率是99.99/%，相信這個(gè)數據不是隨便寫(xiě)出來(lái)的，而是經(jīng)過(guò)嚴謹的科學(xué)研究而計算出來(lái)的。對于體外診斷試劑的注冊來(lái)說(shuō)，是相當慎重的，不是隨便寫(xiě)寫(xiě)材料就可以拿到注冊批文。

檢測試劑要想注冊上市，必須要在3家有資質(zhì)的臨床機構做1000例甚至1萬(wàn)例臨床，還要與標準方法做比對，計算出假陽(yáng)性率和假陰性率。

對于這個(gè)無(wú)創(chuàng )DNA檢測試劑來(lái)說(shuō)，應該要和羊水穿刺數據做比對。這個(gè)99.99%和這些臨床數據是分不開(kāi)的。如果再?lài)乐斠恍褪嵌嗄昱R床數據的綜合評估。

因為研究既要包括有問(wèn)題的數據又要包括沒(méi)有問(wèn)題的數據，會(huì )經(jīng)歷漫長(cháng)的好幾年時(shí)間。只有經(jīng)過(guò)這樣的臨床研究，才可以申報注冊。

檢測試劑的研究一直不會(huì )停止，因為飲食、環(huán)境的影響，基因經(jīng)常發(fā)生突變，檢測失敗的事件會(huì )時(shí)有發(fā)生。受檢者的身體狀況、血液采集、保存運輸這些因素也會(huì )影響到到檢測結果的準確性。試劑廠(chǎng)家有責任使自己的試劑日臻完善。

對于家長(cháng)來(lái)說(shuō)，出現這樣的問(wèn)題就是100%的傷害。現在要做的就是能爭取到最大的權益幫助孩子康復治療。我當時(shí)做無(wú)創(chuàng )DNA用的試劑也是華大基因的，記得還簽署了一個(gè)保險協(xié)議，如果存在漏檢，會(huì )有保險賠付，不會(huì )沒(méi)人管吧。

還有，我注意到，32周才做了四維，晚了近2個(gè)月。四維大排畸最理想的時(shí)間是在22-24周，而不是推遲那么長(cháng)的時(shí)間，這中間有什么問(wèn)題不得而知。如果早發(fā)現問(wèn)題，就不致于出現這樣的結果了。

總之，既然事情已經(jīng)發(fā)生了，只能勇于面對，希望幾方好好協(xié)商，得到一個(gè)最完美的結果。

悟空問(wèn)答邀請我來(lái)回答這個(gè)問(wèn)題，但是我昨天特意回避了。

今天我想想還是簡(jiǎn)單的回答一下這個(gè)問(wèn)題。基因檢測剛剛進(jìn)入臨床，受到一定程度的追捧，特別是給一些高危產(chǎn)婦帶來(lái)了巨大的期待。但是基因檢測并不能把所有的遺傳疾病檢測出來(lái)，華大基因檢測也有它的檢測范圍。而該產(chǎn)婦的13號染色體缺失問(wèn)題不在檢測范圍。但是為什么產(chǎn)婦家屬會(huì )有如此大的不滿(mǎn)呢？

1. 做基因檢測前，醫院和華大的解釋不夠充分，或者夸大了檢測的準確性和權威性。

2. 華大基因的宣傳過(guò)于高調，誤導了大眾。我們來(lái)看看華大高管們吹過(guò)的牛:“我們在未來(lái)不久能復制人體的任何一個(gè)器官。”“我們的員工必須活到100歲以上。”“人類(lèi)最高年齡可以到*00歲。”“我要活過(guò)120歲。”“我們能治愈狂犬病。”

3. 出現問(wèn)題后的溝通機制有問(wèn)題。

最近一段時(shí)間，華大基因的股價(jià)也是腰斬過(guò)半，從最高的261元一路掉到今天的92元。市場(chǎng)也是看到了基因檢測在臨床過(guò)程中碰到的問(wèn)題。基因檢測的確是一個(gè)高科技的東西，但是期待企業(yè)腳踏實(shí)地的干實(shí)事。大家都知道基因檢測和基因治療到臨床普及還有很長(cháng)的路要走，你過(guò)早的吹牛就可能把泡泡吹爆。

做為中國基因檢測方面的龍頭公司，為國家基因庫做了巨大貢獻，希望華大基因能夠腳踏實(shí)地的做事。

到此，以上就是小編對于華大基因設備制造的問(wèn)題就介紹到這了，希望介紹關(guān)于華大基因設備制造的1點(diǎn)解答對大家有用。